Un día, a finales de los años 50, Luke Combs acudió a emergencia de un hospital de Kentucky, con su esposa que se encontraba mal, pero para su sorpresa, notaron que la mirada de todo el personal médico se centró en su persona y no en su esposa enferma, pues la extraña coloración azul de su piel llamaba mucho la atención.
Esta singular característica hizo que los médicos de la Universidad de Kentucky se interesaran en él, convirtiéndose en un emocionante investigación no solo para conocer las causas sino también para proporcionar una cura para esa condición.
Tampoco faltaron los que acusaron a Luke de usar extraños maquillajes para montar una farsa, sin embargo, esta situación difería mucho de la realidad, pues el insólito caso de esta familia de Kentucky, no se trata de ningún mito o leyenda, sino de una historia real. La piel de los miembros de su familia fue de un genuino color azul durante varias generaciones.
Según la historia familiar, en el siglo XIX, llegó a Kentucky el emigrante Martín Fugate proveniente de Francia, quien se estableció en las orillas de Troublesome Creek al este de Kentucky. No hay registros de que el color de su piel fuera azul, pero la historia familiar dice que Martín tenía la piel de ese color, según ABC News.
Entonces conoció y se casó con una pelirroja de piel muy pálida llamada Elizabeth Smith. Pero ellos nunca se imaginaron que afectaría a su descendencia, hasta que que cuatro de sus siete hijos nacieron con la piel de color azul, de acuerdo a Daily Mail.
Para empeorar las cosas, como la familia vivía aislada comenzaron a unirse entre sí, como uno de los hijos de Martín, Zachariah, que tenía la piel azul y se casó con la hermana de su mamá.
Fue en el año 1960, que esta coloración en la piel llamó mucho la atención de Madison Cawein, hematólogo de la Universidad de Kentucky. La curiosidad, hizo que este médico, empezara a investigar y las indagaciones lo llevaron hasta Hazard, donde conoció a una enfermera, llamada Ruth Pendergrass, indicó ABC News.
Ruth había conocido a una mujer que tenía el tono de piel azul oscuro, se trataba de una mujer de apellido Combs, hermana de Luke Combs, que también era azul y que vivía en Ball Creek y también era hermana de una de las mujeres Fugate.
Así fue como Madison empezó la búsqueda de gente azul. En una pequeña población en los bosques tras los Apalaches, el hematólogo encontró a varias personas con esta enigmática enfermedad que los volvía azules, y en Hardburly conoció a Patrick y Rachel Ritchie, que también eran azules.
Al comienzo todos los afectados con este padecimiento se avergonzaban de su condición y se negaban a hablar con Madison, pero el hematólogo logró ganarse su confianza y permitieron que les tomará muestras de sangre.
Al notar que las pruebas de hemoglobina anormal salieron negativas, Madison inició la construcción de la genealogía familiar, trazando sus líneas hasta Martín y Elizabeth Fugate, porque estaba decidido a encontrar la causa y también la posible solución para poder ayudar a este pequeño grupo discriminado.
El médico sospechaba de la metahemoglobinemia y descubrió un informe de 1960 en el Journal of Clinical Investigation. El Dr. EM Scott, que trabajó en salud pública en el Centro de Investigación del Ártico en Anchorage, que había encontrado un rasgo genético recesivo entre los habitantes de Alaska e indios que les producía que la piel fuera azul.
La metahemoglobinemia (Met-Hb), es una enfermedad sanguínea hereditaria poco común, resultado de una elevada concentración de metahemoglobina en la sangre.
Debido a una deficiencia de la enzima diaforasa, los niveles de metahemoglobina aumentan y la sangre de los pacientes con Met-Hb, tiene reducida la capacidad de transportar oxígeno, por lo que la sangre arterial de dichos pacientes suele ser marrón, provocando en los pacientes caucásicos o de piel muy pálida, un tono azulado.
La metahemoglobinemia hereditaria es causada por un gen recesivo, esto significa que si solo uno de los padres tiene el gen, la descendencia será sana, pero si los dos padres son portadores de los genes, hay una posibilidad entre cuatro que la descendencia padezca la enfermedad.
Los estudios médicos a los que fueron sometidos todos los descendientes de Martín Fugate, entre los que se encontraba Luke Combs, revelaron que la coloración de su piel se debía a la improbable pero muy posible unión de genes recesivos, ya que la esposa de Martín tenía la abrumadora posibilidad de ser portadora del gen.
Su sangre había acumulado tanto de la molécula azul que sobrealimentaba la hemoglobina roja que normalmente se vuelve rosada en la mayoría de los caucásicos.
La constancia y el deseo de Madison de ayudar a la familia, permitió que fuera capaz de encontrar el antídoto, azul de metileno, que actuaba como donador de electrones y funcionaba muy rápidamente, eliminándose el tono azul a través de la orina.
También ayudó mucho a erradicar este gen recesivo, el hecho que el ferrocarril y la minería del carbón llegara a Kentucky en 1912, permitieron la entrada de los forasteros a la comunidad, a la vez que el clan empezó a dispersarse y elegir pareja fuera de su pequeño clan familiar haciendo que la gente azul comenzara a desaparecer.
En 1975, nació Benjamin Stacy, el último miembro descendiente de la familia Fugate, que ha sido documentado con esa coloración tan peculiar en su piel, su padre Alva Stacy, dijo que nació casi lila. Los médicos le hicieron muchas pruebas y no encontraron ninguna respuesta hasta que la abuela narró al médico la historia de los fugate azules. Increíblemente, Benjamín había heredado el gen de un antepasado del siglo XIX. Ella explicó que él se parecía a sus antepasados en Problemome Creek y que su bisabuela Luna, quien murió a los 84 años, una vez fue llamada “la mujer más azul que vi”, informó ABC News.
MailOnline rastreó a Benjamin hasta la Universidad de Alaska en Fairbanks, donde ahora trabaja como supervisor de planta de agua. Obtuvo un título en manejo de vida silvestre de la Universidad Eastern Kentucky.
El árbol genealógico de Fugate muestra que Martin y Elizabeth tenían un niño azul llamado Zachariah que se casó con la hermana de su madre. Su hijo llamado Levy se casó con una familia cercana y tuvieron ocho hijos.
Uno de estos niños fue Luna, quien se casó con John Stacy y tuvo 13 hijos. Benjamin Stacy proviene de esta línea familiar. Su madre Hilda Stacy, de 56 años, vive en Hazard, Kentucky, informó ABC News.
Hay otros parientes en la línea Stacy que aún viven en Virginia y Arkansas. MailOnline descubrió que Benjamin tiene una esposa llamada Katherine Stacy en Alaska y parecen tener cuatro hijos.
El Dr. Ayalew Tefferi, experto en sangre con sede en Minnesota, dijo que toda la historia es ‘fascinante’ y muestra cómo la sociedad y la enfermedad pueden cruzarse, así como el ‘peligro de desinformación y estigmatización’.
“Si llevo un gen recesivo malo con una anormalidad rara y me caso, el niño probablemente no estaría enfermo, porque es muy raro conocer a otra persona con el (mismo) gen malo”, dijo a ABC News.
El relato más detallado, “Gente Azul de Creek Problemome”, fue publicado en 1982 por Cathy Trost, de la Universidad de Indiana, quien describió la piel de Benjy como “casi púrpura”.
Afortunadamente, perdió esa coloración azulada después de varias semanas y luego la volvía a recuperar solo en labios y uñas, mientras estaba resfriado o enfadado.
En la actualidad ya no existen esas extrañas situaciones. Interesante, ¿verdad?
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