Escondida en lo profundo de la provincia china de Jiangsu, lejos de los caminos más frecuentados, hay una pequeña aldea con una familia muy grande. Pero además de ser conocida por su tamaño, se ha transformado en materia de investigación debido a que una enfermedad de pérdida auditiva es traspasada a través de sus generaciones.
Después de 20 años de investigación clínica y de genética molecular, los expertos médicos de la provincia de Jiangsu recientemente solo han resuelto las características clínicas de la familia, el fenotipo genético, y los factores de mutación causantes de la pérdida auditiva.
El Jinling Evening Paper informó que, de acuerdo al profesor Bo Xingkuan del departamento de otorrinolaringología del Hospital Popular de Jiangsu, la investigación de la familia empezó en 1983 después de una carta recibida que contaba acerca de una familia en una pequeña aldea en la cual muchos de sus miembros han sufrido pérdida auditiva por razones desconocidas. Bajo su dirección, se formó un equipo de investigación y se decidió investigar la enfermedad en el lugar.
Cuatro generaciones de la familia estaban vivos en ese momento, mientras otras dos generaciones se podían localizar a partir de los recuerdos de los mayores. La investigación muestra que entre los 507 miembros abarcados por las seis generaciones de familia, 137 sufrieron pérdida auditiva durante su infancia o adultez. A medida que el mundo se hizo solitario y pálido después de quedar sordos, las personalidades de muchos de sus miembros experimentaron enormes cambios.
Durante la etapa preliminar de la investigación, la genética molecular no estaba desarrollada como lo está hoy en día. Sin embargo, después de una cantidad de años de estudio solo se estableció que la sordera en la familia era genética y era traspasada por la madre y una nueva extraña mutación doble de ADN en las características genéticas de la familia. La extensión de la investigación in situ con la familia es muy inusual para los estándares internacionales.
Los expertos además descubrieron que los familiares por el lado materno de esta familia eran altamente sensibles a los antibióticos aminoglucósidos, una forma de antibiótico administrado a menudo por vía intravenosa o muscular para tratar infecciones bacterianas serias tales como gentamicina, kanamicina y estreptomicina. Una dosis razonable de un aminoglucósido no le hace daño a una persona normal, pero para los miembros de esta familia la exposición podría causar sordera.
El equipo de investigación indica que esta familia es actualmente la familia más grande con pérdida auditiva registrada en el mundo.
